幼兒皮膚問題與基因變異有關
近日，研究人員發現，KIF3A基因的兩個常見變異增加了幼兒皮膚屏障功能失調和發生皮膚過敏性皮炎的風險。這反過來又可以讓環境接觸更容易越過皮膚屏障，并在他們長大后引發食物過敏和哮喘。
辛辛那提兒童研究所的科學家將此研究結果發表在2020年8月14日的《自然通訊》上。第一作者是Mariana Stevens博士，高級通信作者是醫學博士、哮喘研究部主任Gurjit Khurana Hershey。
特應性皮炎
這項研究為特應性皮炎的遺傳和分子機制提供了新的線索。特應性皮炎是一種常見的疾病（也稱為濕疹），影響20%的兒童。雖然濕疹通常會隨著兒童年齡的增長而消退，但許多皮膚屏障受損的兒童會發展成更嚴重的疾病，包括哮喘和食物過敏。
這項研究結果可以使我們更容易地確定哪些患有濕疹的兒童最有可能發展成其他過敏性疾病。這將允許針對高危兒童做出適當的生活方式干預和其他預防性治療。這項研究還提出了一個新的治療目標。
“食物過敏正在上升，原因還不完全清楚。這項研究為一種新興理論提供了證據，即皮膚健康與肺和腸道健康的關系比許多人所懷疑的更為密切。”——Gurjit Khurana Hershey，醫學博士，哮喘研究部主任
兩個微小的SNP在皮膚健康中起著重要作用
單核苷酸多態性（SNP）是DNA序列中常見的遺傳變異。在這項研究中，研究人員在KIF3A基因中發現了兩個SNP，通過在兒童身上的一系列實驗以及在小鼠身上的臨床前研究得到證實，這兩個SNP在濕疹的發生中起著直接作用。
這些SNP（rs11740584和rs2299007）與皮膚失水增加、皮膚干燥和特應性皮炎的特征性損害有關。測量這種類型的失水率是確定兒童濕疹的嚴重程度的一種方法。
KIF3A基因的正確功能很重要，因為它幫助細胞形成初級纖毛，纖毛是細胞表面的一種結構，充當天線，接收來自其他細胞的重要信號信息。由辛辛那提兒童和其他機構的專家領導的先前研究已經表明，肺組織中的KIF3A功能不正常會導致哮喘。同樣，腸道組織中同一基因的故障也會增加食物過敏的風險。
現在，這項研究有助于將這兩種過敏風險與受損的皮膚屏障聯系起來，使更多的過敏觸發物質進入我們的體內，促使免疫系統過度反應。
“我們正在努力更好地了解皮膚、腸道和肺部健康之間的聯系。事實上，我們得到了美國國立衛生研究院的撥款來進一步研究這種聯系。
篩選試驗正在開發中
辛辛那提兒童研究所的研究小組已經開始尋找有可能在某一天有助于恢復KIF3A基因功能的藥物。但根據這項研究，下一個第一步將是繼續尋找快速篩選試驗。
《自然通訊》雜志的這項新研究建立在辛辛那提兒童科學家今年早些時候發表的另外兩項研究的發現之上。
?今年2月，《過敏與臨床免疫學雜志》上的一項研究報告稱，與父母患有過敏性疾病相比，特應性皮炎引起的過敏風險更高。
?今年4月，同一雜志上的一項研究證明了使用無痛膠帶剝離作為一種比皮膚活檢更具侵入性的工具來收集有關皮膚健康的數據的價值。通過量化KIF3A的表達來預測疾病風險。
辛辛那提地區的600名患有特應性皮炎兒童是美國同類研究中的第一個群體，他們將被跟蹤5年，以直接評估KIF3A基因變異和皮膚表達預測疾病風險的能力。
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