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產(chǎn)前診斷能診哪些遺傳病
我國(guó)的先天畸形兒以神經(jīng)管畸形發(fā)病率最高。此外，常見的先天畸形還有唇腭裂、肢體畸形、先天性心臟病、先天性幽門狹窄、鎖肛等。以上各類疾病在妊娠的大時(shí)期通過(guò)咨詢和產(chǎn)前診斷，在很大程度上都有可能在產(chǎn)前發(fā)現(xiàn)。
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遺傳病的基本知識(shí)
在遺傳優(yōu)生咨詢的門診中，經(jīng)常可以遇到一些懷著焦慮心情的孕婦前來(lái)咨詢，他們未來(lái)的孩子是否會(huì)患有某些遺傳性疾病。一些曾經(jīng)生育過(guò)先天愚型患兒的夫婦時(shí)常感到很納悶，他們夫婦都很正常，親屬中也未曾有過(guò)類似的疾病，怎么會(huì)生下這種先天智力低下的病兒。遺傳性疾病究竟是什么樣的疾病？它們是如何發(fā)生的？這是大家所普遍關(guān)心的問(wèn)題。
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遺傳病的種類和數(shù)目
遺傳病一般被分為兩大類：由基因異常引起的基因病和由染色體異常引起的染色體病(綜合征)。這種分類只具有相對(duì)的意義，因?yàn)榛蚓痛嬖谟谌旧w上，故基因異常不可能不伴有染色體異常，而染色體異常則必然伴有基因異常。但在現(xiàn)代科學(xué)研究條件下，染色體異常可以在顯微鏡下看出來(lái)，基因異常卻無(wú)法看到。
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